Memahami Genetika Lupus Foundation of Minnesota

Memahami Genetika Lupus Foundation of Minnesota

lupusmn – Lupus disebut dalam banyak cara. Ini adalah “penyakit wanita.” Ini adalah “penyakit keluarga.” Referensi-referensi ini meskipun agak benar menunjuk pada salah satu faktor penting tentang lupus. Penyakit ini tampaknya memiliki komponen keturunan.

Memahami Genetika Lupus Foundation of Minnesota –  Dengan lebih banyak pertanyaan daripada jawaban, para ahli medis bertaruh pada genetika untuk membantu diagnosis dan perawatan.
“Masa depan dari penelitian yang bergerak cepat ini adalah: untuk dapat melihat variasi genetik yang menyebabkan seseorang rentan terhadap lupus dan memprediksi apakah mereka benar-benar akan mengembangkan penyakit, seberapa parahnya, dan perawatan apa yang diberikan. bekerja paling baik untuk orang-orang dengan variasi genetik spesifik itu.”

Memahami Genetika Lupus Foundation of Minnesota

Memahami Genetika Lupus Foundation of Minnesota

Selama lima tahun terakhir, penelitian genetika tentang lupus telah menghasilkan lebih banyak penemuan tentang bagaimana gen dapat mempengaruhi perkembangan lupus. Ternyata, generalisasi tentang lupus sebagai “penyakit keluarga” bukan hanya anekdot: Penelitian genetika membuktikan pengamatan ini secara empiris benar. Jika kemajuan penelitian genetika berlanjut pada lintasan yang sama, para ahli medis mungkin suatu hari nanti dapat melihat profil genetik seseorang, memprediksi risiko mereka untuk mengembangkan lupus, dan bahkan mungkin menghentikan penyakit sebelum dimulai.

Lupus bisa turun temurun baik pada pria maupun wanita

Shannon Siegel dengan jelas mengingat bagaimana suaminya, John, berjuang melawan lupus, sakit perut, darah dalam urinnya, dan ruam kupu-kupu di wajahnya. John telah melawan gejala ini sejak dia berusia 11 tahun.Dia dan Shannon mulai berkencan ketika mereka berusia 17 tahun. Shannon ingat bahwa setelah mereka kuliah, John menghabiskan lebih banyak waktu di rumah sakit dan tampaknya lebih rentan terhadap infeksi.Pasangan itu menikah pada tahun 1990, dan seiring berjalannya waktu, daftar gejala John semakin panjang dan efeknya menjadi lebih parah. Demam acak dan gejala mirip flu akan berlangsung selama berhari-hari. Sakit perutnya berubah dari sering ke setiap hari. “Mungkin untuk sehari, dia akan lebih nyaman, lalu minggu berikutnya demam dan ruam,” kenang Shannon, ibu rumah tangga dari Huntsville, Alabama.

Banyak dokter yang menemui John selama bertahun-tahun entah tidak menebak lupus, atau mereka menganggapnya sebagai kemungkinan. “Para dokter memberi tahu kami bahwa itu bukan penyakit pria Kaukasia,” kata Shannon. “Itu selalu dikesampingkan sebagai ‘itu tidak mungkin kamu.'”Memang benar bahwa wanita 9 hingga 10 kali lebih mungkin terkena lupus daripada pria, dan orang kulit berwarna 3 hingga 4 kali lebih mungkin terkena penyakit ini daripada orang bule. Namun ayah dan kakek John sama-sama menderita komplikasi ginjal yang tidak dapat dijelaskan—yang merupakan salah satu manifestasi terburuk dari lupus.

Selain itu, anggota keluarga dari pengidap lupus, terutama anak-anak dan saudara kandung, lebih mungkin terkena lupus daripada seseorang yang tidak memiliki anggota keluarga yang terkena. Itu karena kita mewariskan gen kita kepada anak-anak kita, dan memiliki gen yang mirip dengan saudara kita. Jika gen-gen itu mengandung suatu variasi, variasi itu juga diteruskan.

Baca Juga : Fracking Menghasilkan Risiko Serangvan Jantung Lebih Tinggi

Perburuan sedang dilakukan untuk mengidentifikasi semua gen yang terkait dengan lupus
Pada 2010, peneliti genetika telah mengidentifikasi sekitar 30 variasi genetik yang terkait dengan lupus. Jumlah itu telah berkembang menjadi hampir 100, kata Criswell.Pikirkan variasi genetik sebagai salah cetak dalam resep. Kode DNA pada dasarnya adalah resep, atau petunjuk, untuk membuat makhluk hidup. Jika resepnya seharusnya mengatakan 2,5 cangkir, tetapi sebaliknya mengatakan 5,2, kue itu akan keluar secara berbeda. Hal yang sama berlaku untuk kesalahan cetak DNA yang terkait dengan lupus. Kode seharusnya menginstruksikan sistem kekebalan untuk berfungsi dengan cara tertentu, tetapi salah cetak mengarah ke sesuatu yang berbeda.

DNA manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Salah satu contoh spesifik dari varian genetik yang terkait dengan lupus adalah gen yang terletak pada pasangan kromosom nomor 6, yang disebut TNFAIP3, kata Courtney Montgomery, PhD, anggota asosiasi Oklahoma Medical Research Foundation di Oklahoma City.Montgomery dan Criswell adalah penulis sebuah penelitian, yang diterbitkan pada Februari 2011 di jurnal Nature Genetics, yang menunjukkan bagaimana gen TNFAIP3 mengkode protein yang dapat menyebabkan peradangan jika ada jenis variasi tertentu.Montgomery mengatakan ada beberapa variasi gen lain yang mirip dengan TNFAIP3. Dan seperti gen lainnya, mereka dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Gen mempengaruhi siapa yang terkena lupus dan seberapa parahnya
Lupus sangat heterogen—artinya berbeda dari orang ke orang. “Beberapa orang memiliki gejala ringan, sementara yang lain bisa berakhir di ruang gawat darurat setiap kali mereka mengalami suar,” kata Montgomery. Nilai dari mengetahui variasi gen apa yang mereka miliki adalah bahwa para peneliti kemudian dapat mempelajari bagaimana penyakit itu muncul sebagai hasilnya.

John akhirnya didiagnosis menderita lupus pada tahun 2002, ketika Shannon mengandung putri kedua mereka. Sayangnya, dia meninggal pada Oktober 2011. Shannon masih terdengar terkejut bahwa dokter mengabaikan kemungkinan lupus begitu lama hanya karena dia bule dan laki-laki.Para peneliti sedang menyelidiki mengapa lupus lebih sering terjadi pada wanita dan mengapa pria di beberapa keluarga mungkin lebih rentan daripada yang lain. Mereka juga mencari tahu mengapa kelompok etnis tertentu lebih atau kurang rentan terhadap gejala lupus yang parah daripada yang lain.

Uji klinis inklusif adalah kunci untuk lebih memahami genetika lupus
Dalam lima tahun terakhir, uji klinis telah melakukan upaya yang disengaja untuk memasukkan orang-orang non-Eropa dengan lupus untuk melihat bagaimana keturunan genetik dapat mempengaruhi perkembangan atau gejala lupus. Misalnya, variasi TNFAIP3 paling kuat pada orang Korea dan Eropa dengan lupus, kata Montgomery.Penelitian terbaru juga melihat apakah variasi genetik umum menjelaskan mengapa orang Asia dan Afrika-Amerika cenderung mengembangkan gejala lupus yang lebih parah daripada orang Eropa. “Tidak diragukan lagi bahwa individu dengan nenek moyang benua yang berbeda cenderung memiliki bentuk, atau tingkat keparahan penyakit yang berbeda,” kata Criswell.

Predisposisi genetik bukan satu-satunya penyebab — lebih banyak penelitian menunjukkan peran pemicu lingkungan
Baik atau buruk, perkembangan lain selama lima tahun terakhir menunjukkan bahwa genetika bukanlah satu-satunya faktor. Memiliki variasi gen tertentu dapat membuat seseorang rentan terkena lupus, tetapi itu tidak berarti mereka harus melakukannya, kata Criswell.Kondisi lingkungan tertentu harus memicu variasi gen tersebut menjadi tindakan. Faktor lingkungan ini dapat mencakup obat-obatan atau obat-obatan, infeksi, dan stres.

Baca Juga : Mengkaji Tentang Penyakit Lupus Serta Vaksinasi Covid-19 Lupus Foundation Of America

Kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan memberikan harapan bagi generasi berikutnya
Meskipun dokter membutuhkan waktu puluhan tahun untuk menemukan diagnosis yang tepat untuk John, Shannon segera tahu apa yang terjadi ketika putri tertua mereka, Katie Ann, mulai melihat darah dalam urinnya dan mengalami sakit perut. Gejalanya dimulai ketika dia berusia 13 tahun, tidak jauh lebih tua dari ayahnya ketika gejalanya dimulai.

Ketika gejalanya berkembang menjadi ruam dan demam, Shannon membawa Katie Ann ke dokter yang sama yang merawat ayahnya. “Dia tidak ingin langsung melabelinya sebagai, ‘John menderita lupus, jadi ini pasti lupus,’” kata Shannon. “Tapi ada begitu banyak hal yang secara fisik cocok dengan ayahnya, termasuk hasil lab, sehingga dokter mengatakan ini pasti faktor genetik.”Saat dia mengatasi diagnosis putrinya, Shannon mengatakan dia berjuang untuk tetap tenang. “Di dalam, saya berpikir bahwa saya kehilangan John, saya juga tidak bisa kehilangan Katie Ann.”Sumber harapannya berasal dari seberapa banyak yang telah berubah dalam memahami dan mengobati lupus. “Penelitian medis bergerak sangat cepat,” kata Shannon.

Criswell mengatakan masa depan dari penelitian yang bergerak cepat ini adalah: untuk dapat melihat variasi genetik yang menyebabkan seseorang rentan terhadap lupus dan memprediksi apakah mereka benar-benar akan mengembangkan penyakit, seberapa parahnya, dan, sebagian besar penting, perawatan mana yang paling berhasil untuk orang dengan variasi genetik spesifik tersebut.Dengan begitu, orang tua seperti Shannon dapat yakin bahwa meskipun lupus diturunkan ke generasi berikutnya, dampaknya tidak akan sama.“Ketika kami sepenuhnya mendefinisikan lebih banyak variasi genetik,” kata Criswell, “kami berharap kami dapat mencegah penyakit berkembang di tempat pertama.”