lupusmn – Lupus Foundation Genetics disebut dengan cara yang berbeda. Ini adalah “penyakit wanita”. Ini adalah penyakit keluarga. Referensi ini menunjukkan salah satu faktor penting tentang lupus lebih akurat. Penyakit ini tampaknya memiliki bagian drop.
Mengenal Genetika Lupus Foundation of Minnesota – Ada lebih banyak pertanyaan karena bertaruh pada para profesional medis genetika untuk mendukung diagnostik dan perawatan.
Mengenal Genetika Lupus Foundation of Minnesota
“Masa depan penelitian yang bergerak cepat ini adalah untuk melihat fluktuasi genetik bahwa seseorang mungkin rentan terhadap lupus, dan apakah mereka biasanya beristirahat dan ketat untuk memprediksi apakah itu penyakit atau apa yang diberikan perawatan. Saya berumur 11 tahun dan sangat cocok untuk orang dengan variasi genetik tertentu. Dia dan Shanhan dimulai ketika mereka berusia 17 tahun. Setelah lulus dari perguruan tinggi, Shannon ingat bahwa John menghabiskan lebih banyak waktu di rumah sakit dan tampaknya lebih rentan terhadap infeksi. Pasangan itu menikah pada tahun 1990, dan seiring waktu daftar gejala John meningkat, membuat dampaknya semakin serius. Demam yang tidak disengaja dan gejala seperti flu berlangsung selama beberapa hari. Sakit perutnya berubah dari sering menjadi setiap hari.
Shannon, seorang ibu rumah tangga di Huntsville, Alabama, mengenang, “Suatu hari saya merasa lebih baik dan minggu berikutnya saya mungkin mengalami demam dan ruam.” Banyak dokter yang bertemu John selama bertahun-tahun tidak mengantisipasi lupus atau percaya itu mungkin. “Dokter memberi tahu kami bahwa itu bukan penyakit orang kulit putih,” kata Shannon. “Selalu ada kemungkinan bahwa Anda tidak.” Memang, wanita 9-10 kali lebih mungkin terkena lupus daripada pria, dan ras kulit berwarna 3-4 kali lebih mungkin terkena lupus daripada kulit putih. mahal. Namun, ayah dan kakek John sama-sama menderita komplikasi ginjal yang tidak dapat dijelaskan—salah satu gejala lupus yang paling parah.
Selain itu, keluarga penderita lupus, terutama anak-anak dan saudara kandung, lebih mungkin terkena lupus daripada mereka yang tidak mempengaruhi keluarga. Ini karena gen kita diwariskan oleh anak-anak dan memiliki gen yang mirip dengan saudara kandung kita. Jika gen mengandung mutasi, mutasi itu juga diwariskan.
Perburuan sedang dilakukan untuk mengidentifikasi semua gen yang terkait dengan lupus
Sejak 2010, peneliti genetik telah mengidentifikasi sekitar 30 varian genetik yang terkait dengan lupus. Jumlah itu meningkat menjadi hampir 100, kata Chriswell. Pikirkan variasi genetik sebagai salah cetak resep. Kode DNA pada dasarnya adalah resep atau instruksi untuk membuat suatu organisme. Jika resepnya mengatakan 2,5 cangkir, tetapi sebaliknya mengatakan 5,2, kue akan keluar secara berbeda.
Hal yang sama berlaku untuk kesalahan cetak DNA yang terkait dengan lupus. Kode ini dimaksudkan untuk menginstruksikan sistem kekebalan agar berfungsi dengan cara tertentu, tetapi kesalahan ketik menyebabkan sesuatu yang lain.
DNA manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Contoh spesifik dari mutasi genetik yang terkait dengan urtikaria adalah gen pada pasangan kromosom nomor 6 yang disebut TNFAIP3, Dr. Courtney Montgomery, anggota asosiasi dari Oklahoma Medical Research Foundation di Oklahoma City, menulis dalam jurnal Nature Genetics pada Februari 2011. Diumumkan . Kami telah menunjukkan bagaimana gen TNFAIP3 mengkodekan protein yang dapat menyebabkan peradangan dengan adanya jenis mutasi tertentu. Montgomery menyatakan bahwa ada beberapa mutasi gen lain yang mirip dengan TNFAIP3. Dan seperti gen lainnya, mereka dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Baca Juga : Drug Induced Lupus/Lupus yang Diinduksi Obat
gen mempengaruhi orang yang mengembangkan lupus dan tingkat keparahannya
Lupus sangat tidak seragam — yaitu, bervariasi dari orang ke orang. “Beberapa orang memiliki gejala ringan, sementara yang lain pergi ke ruang gawat darurat setiap kali mereka mengalami kekambuhan,” kata Montgomery. Nilai dari mengetahui mutasi genetik apa yang mereka miliki adalah bahwa para peneliti dapat mempelajari bagaimana penyakit itu berkembang sebagai hasilnya.
John akhirnya didiagnosis menderita lupus pada tahun 2002, ketika Shannon mengandung putri keduanya. Sayangnya dia meninggal pada Oktober 2011. Shannon masih terdengar terkejut bahwa dokter telah lama mengabaikan kemungkinan lupus hanya karena dia berkulit putih dan laki-laki. Mereka juga mencari tahu mengapa kelompok etnis tertentu lebih atau kurang rentan terhadap gejala lupus yang parah daripada yang lain.
Uji klinis yang komprehensif adalah kunci untuk pemahaman yang lebih baik tentang genetika lupus
Selama lima tahun terakhir, studi klinis telah dengan sengaja mencoba memasukkan orang non-Eropa dengan lupus untuk menyelidiki bagaimana warisan genetik mempengaruhi timbulnya atau gejala lupus. Misalnya, fluktuasi TNFAIP3 paling kuat di antara orang Korea dan Eropa dengan lupus, kata Montgomery. Studi terbaru juga menyelidiki apakah variasi genetik bersama menjelaskan mengapa orang Asia dan Afrika-Amerika lebih mungkin mengembangkan urtikaria yang lebih parah daripada orang Eropa. “Tidak ada keraguan bahwa orang-orang dari nenek moyang benua yang berbeda cenderung memiliki bentuk atau tingkat keparahan penyakit yang berbeda,” kata Chriswell.
Bukan hanya karena kecenderungan genetik-penelitian lebih lanjut menunjukkan peran pemicu lingkungan
Baik atau buruk, perkembangan lain selama lima tahun terakhir menunjukkan bahwa genetika bukanlah satu-satunya faktor. Menurut Chriswell, mutasi genetik tertentu dapat membuat Anda lebih mungkin terkena lupus, tetapi itu tidak berarti Anda harus melakukannya. Dalam kondisi lingkungan tertentu, mutasi genetik ini perlu didorong untuk bekerja. Faktor lingkungan ini dapat mencakup pengobatan atau pengobatan, infeksi, dan stres.
Kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan membawa harapan bagi generasi berikutnya
Butuh waktu puluhan tahun bagi dokter untuk membuat diagnosis yang tepat untuk John, tetapi Shannon segera mengalami apa yang terjadi ketika putri sulungnya, Katie Ann, mulai melihat darah dalam urinnya dan mengalami mual di perutnya.Aku tahu itu. Gejalanya dimulai ketika dia berusia 13 tahun dan tidak jauh lebih tua dari ayahnya ketika gejalanya dimulai.